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无创胎儿亲子鉴定原理及风险分析

2022-02-09 12:03:01  1560次浏览 次浏览
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科学研究发现,在孕妇的外周血中存在着一定比例的胎儿游离 DNA,从怀孕6周开始就可以检测到,并且胎儿中的比例随着孕妇周增加。利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序和生物信息分析,从中可得到胎儿的遗传信息。这些信息已经成功应用于胎儿染色体疾病(如21三体)的无创检测。

2.基于SNP的遗传分析

单核苷酸多态(SNP)是基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP在人类基因组分部广泛,据估算至少有300万个。由于SNP含量丰富、具有较高的遗传稳定性,被认为是继STR后的第三代遗传标记。SNP已广泛应用于医学遗传学、群体遗传学和基因组学等方面的研究,在法医物证方面的应用也正在兴起。

3.亲子鉴定基本原理

每个人都有两套遗传信息,一套来自父亲,一套来自母亲。每个基因座上的两个等位基因也分别来自父亲和母亲。确定孩子的一个等位基因来自母亲后,另一个等位基因就必然来自其生父(生父基因)。疑似父亲并不带有这个生父基因的情况下,就可以排除他是孩子的生父。检查的遗传标记越多,非生物学父亲被排除的概率也就越大。

4.父权指数和父权概率

父权指数(PI)是亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标。它是判断亲子关系所需的两个条件概率的似然比,即具有疑似父亲基因型的男性是孩子生物学父亲的概率(X)与随机男子是孩子生物学父亲的概率(Y)的比值,即PI=X/Y。多个遗传标记用于亲子鉴定时,单独计算每一个遗传标记的父权指数(PI1PI2PI3,…,PIn,n个遗传标记父权指数相乘即为累计父权指数(CPI)。

父权概率(RCP)是亲子鉴定结果的另一种表达方式,它表示在母、子、疑似父亲的遗传标记检测结果的条件下,疑似父亲的确是孩子生父的概率,RCP=CPI/CPI+1)。

被检测男性的CPI小于0.0001时,排除被测男性是孩子的生物学父亲(RCP<0.01%);反之,CPI大于10000时,支持被测男性是孩子的生物学父亲(RCP>99.99%)。

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